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Il 26 ottobre è la Giornata Mondiale Amiloidosi, una malattia in cui nel corpo si accumula una sostanza anomala chiamata “amiloide”, una proteina che normalmente non dovrebbe esserci o che si forma nel modo sbagliato. Questa proteina si deposita in vari organi — come cuore, reni, fegato, nervi o intestino — e, col tempo, ne ostacola il funzionamento.
In Emilia – Romagna è attiva una rete dedicata al trattamento della amiloidosi ereditaria (hATTR), il cui riferimento è il Centro Amiloidosi di Bologna. La rete si occupa della diagnosi, del trattamento e del follow-up dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina, ma anche di altre forme di questa malattia, come quella senile non legata a mutazioni del gene della transtiretina e quella ematologica associata al mieloma multiplo, più altre forme più rare di questa patologia.
Grazie alla costituzione di questa rete i cardiologi e neurologi di Ferrara, e in particolare il dott. Matteo Serenelli (cardiologo) e il dott. Riccardo De Gennaro (neurologo), stanno sperimentando con tecniche neurofisiologiche, ecocardiografiche e laboratoristiche, algoritmi e nuovi marcatori che possano identificare precocemente, nei pazienti con sospetta amiloidosi, e nei “portatori sani” (carriers) di mutazioni del gene per la transtiretina, l’esordio della malattia in modo da poter effettuare terapie precocemente e modificare positivamente il decorso della malattia.
I REPARTI DI CARDIOLOGIA E NEUROLOGIA DI FERRARA. La Cardiologia dell’ospedale di Cona (diretta dal prof. Gabriele Guardigli) vanta una lunga tradizione nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie, grazie all’esperienza e ai lavori scientifici iniziati, in passato, dal prof. Claudio Rapezzi, luminare studioso di questa malattia.
La collaborazione con l’Unità Operativa di Neurologia Provinciale (diretta dalla dott.ssa Daniela Gragnaniello) nasce nel 2023 per la necessità di identificare precocemente i segni di sofferenza neuropatica, che peggiorano la prognosi della malattia, riducono la sopravvivenza (specie se coinvolto il sistema nervoso autonomico/vegetativo e le piccole fibre nervose cutanee) con impatto importante sulla qualità di vita dei pazienti.
La Neurologia e l’Unità Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica (responsabile il dott. Jay Guido Capone) vantano una esperienza di lungo corso sulle patologie del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso autonomo, basata sull’esperienza nel campo delle malattie neuromuscolari (ambulatorio neuromuscolare/centro malattie rare) e sulle tecniche neurofisiologiche speciali (test per il sistema nervoso vegetativo tramite l’analisi dei riflessi cardiovascolari e tilt test e studio delle piccole fibre nervose cutanee).
Grazie alla collaborazione tra neurologi e cardiologi e anche alla partecipazione al gruppo di miglioramento ATTR network della regione Emilia - Romagna e le pubblicazioni in corso e già effettuate sulla malattia, vi è sempre più conoscenza di questa patologia, con un impatto molto positivo sull’assistenza e sulla qualità di vita di questi pazienti.
LE ATTIVITÀ POSSIBILI. Presso l’ospedale di Cona è possibile effettuare i test e gli esami più sofisticati per individuare i pazienti con amiloidosi hATTR (anche con le forme più precoci di malattia) per avviarli tempestivamente al trattamento ed evitare il peggioramento della patologia. Una volta raggiunta la diagnosi il Centro può avviare la somministrazione dei trattamenti attualmente disponibili, tra cui gli stabilizzatori della transtiretina e i silenziatori genici. Inoltre, è possibile aderire a protocolli terapeutici sperimentali che prevedono per esempio l’impiego di nuovi farmaci mirati alle basi genetiche della malattia o di anticorpi monoclonali sviluppati per favorire la rimozione dei depositi di amiloide.
LA RETE EMILIANO-ROMAGNOLA DELL’AMILOIDOSI HATTR. Il Centro di Bologna ha avviato di recente due progetti molto interessanti nell’ottica di realizzare una vera e propria rete per la gestione dei pazienti con amiloidosi hATTR. Il primo si chiama Screen&Care ed è un progetto educazionale di formazione sul campo. Questo progetto ha coinvolto recentemente anche Ferrara (attraverso il coinvolgimento dei neurologi dott.ssa Elisabetta Sette e dott. Riccardo De Gennaro), ma anche piccoli centri della Regione, per formare i neurologi e i cardiologi del territorio a riconoscere i segni e i sintomi della malattia e soprattutto per individuare i campanelli d’allarme che necessitano un approfondimento maggiore.
Il secondo progetto, che prende il nome di ATTR Network riguarda la costituzione di un gruppo di miglioramento per la condivisione dei percorsi di cura dell’amiloidosi hATTR. All’iniziativa ha partecipato un gruppo ristretto di clinici con una maggiore esperienza nel campo di questa patologia.
Successivamente, nell’ambito del progetto ATTR network, sono stati istituiti quattro gruppi di lavoro per definire iter diagnostici, terapeutici, flow chart di gestione dei pazienti ed arrivare alla stesura di un documento regionale: il primo riguarda il percorso diagnostico in ambito cardiologico e neurologico, il secondo il monitoraggio dei pazienti portatori di mutazione ancora asintomatici (detti carriers): responsabili locali dott. Matteo Serenelli e dott. Riccardo De Gennaro. Il terzo gruppo si occupa delle forme non genetiche (degli anziani) della malattia e il quarto del rapporto con le Associazioni dei malati, in particolare “fAMY Onlus”, al fine di attuare una collaborazione con loro.
Il 24 ottobre verranno esposti i dati preliminari degli studi e i casi clinici più complessi dal gruppo regionale, nell’ambito del congresso nazionale che si terrà a Bologna.
AMILOIDOSI EREDITARIA DA TRANSTIRETINA. L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene di una proteina prodotta dal fegato chiamata appunto transtiretina (TTR). Tali mutazioni provocano l’accumulo di una proteina anomale con una struttura fibrillare, l’amiloide, che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia sensitivo-motoria periferica, neuropatia autonomica e/o cardiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia su altri organi/sistemi.
Questa patologia rappresenta una grande sfida per i medici, con morbilità e mortalità significative, colpisce 9 persone per milione di abitanti ogni anno a livello globale, anche se probabilmente questo dato è sottostimato a causa della scarsa conoscenza della malattia e delle difficoltà diagnostiche. Si stima che nel nostro Paese possano esserci circa 4.500 soggetti affetti da questa patologia.