Laboratorio di Fisiopatologia Endocrina

Diagnostica molecolare del nodulo tiroideo

• Ricerca di mutazioni somatiche geni BRAF e RAS, coinvolti nella patogenesi del carcinoma differenziato della tiroide, mediante Real-Time PCR (Kit CE-IVD per diagnostica in vitro).
  
  

Diagnostica molecolare delle principali neoplasie endocrine ereditarie:

• Ricerca di mutazioni germinali del gene MEN1 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1), tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto degli esoni del gene MEN1.
• Ricerca di mutazioni del protoocogene RET, responsabile della sindrome MEN2 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2) e della forma familiare del carcinoma midollare della tiroide, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
• Estrazione del DNA per successiva analisi genetica presso laboratori esterni per le forme familiari di Feocromocitoma/Paranglioma o di altre patologie endocrine familiari o ereditarie.
• Ricerca di mutazioni del gene AIP coinvolto nella patogenesi degli adenomi ipofisari, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
• Ricerca di mutazioni del gene CDKN1B coinvolto nella patogenesi delle neoplasie neuroendocrine, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.