Endocrinologia
Laboratorio di Fisiopatologia Endocrina
Diagnostica molecolare del nodulo tiroideo
- Ricerca di mutazioni somatiche geni BRAF e RAS, coinvolti nella patogenesi del carcinoma differenziato della tiroide, mediante Real-Time PCR (Kit CE-IVD per diagnostica in vitro).
Diagnostica molecolare delle principali neoplasie endocrine ereditarie:
- Ricerca di mutazioni germinali del gene MEN1 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1), tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto degli esoni del gene MEN1.
- Ricerca di mutazioni del protoocogene RET, responsabile della sindrome MEN2 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2) e della forma familiare del carcinoma midollare della tiroide, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
- Estrazione del DNA per successiva analisi genetica presso laboratori esterni per le forme familiari di Feocromocitoma/Paranglioma o di altre patologie endocrine familiari o ereditarie.
- Ricerca di mutazioni del gene AIP coinvolto nella patogenesi degli adenomi ipofisari, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
- Ricerca di mutazioni del gene CDKN1B coinvolto nella patogenesi delle neoplasie neuroendocrine, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.