Contenuto
Anche quest’anno l’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, occasione preziosa per accendere i riflettori su questa patologia ereditaria, piuttosto diffusa in Italia ed in particolare in Sicilia e Sardegna ma altrettanto nel nostro territorio del Delta del Po, sensibilizzando popolazione, operatori sanitari ed istituzioni, soprattutto per sostenere i pazienti talassemici di tutto il mondo. “Dare potere alle vite umane, abbracciare il progresso: per un trattamento della talassemia equo e accessibile per tutti”: è questo il tema scelto per l’edizione 2024 a sottolineare il fatto che nelle diverse parti del mondo esistono ancora profonde differenze in tema di prevenzione, diagnosi e cura della Talassemia. L’evoluzione e la prognosi della malattia dipendono infatti fortemente dalla disponibilità di sangue e dalla qualità delle cure. Sono migliaia i pazienti talassemici che purtroppo ancora muoiono ogni anno nelle regioni più povere del mondo per la mancanza di sangue, farmaci e terapie appropriate. Fondamentale, dunque, in occasione di questa ricorrenza, sensibilizzare la popolazione sull’importanza della donazione di sangue da cui dipende la vita dei pazienti.
IL DH TALASSEMIA DELL’OSPEDALE DI CONA. Nel Ferrarese, una delle zone d’Italia con più elevata presenza di portatori sani, il tema della Talassemia è stato affrontato già a partire dagli anni ’50 grazie alla creazione di un Centro dedicato alla cura di questa patologia, che si trovava prima in via Savonarola all’ex Istituto Pediatrico (I.P.I.) sotto la guida del prof. Marino Ortolani, poi con il trasferimento all’interno del Sant’Anna, sotto la guida rispettivamente del prof. Calogero Vullo, del dott. Vincenzo De Sanctis e della dott.ssa Maria Rita Gamberini. Ora il D.H.T.E. (Day Hospital della Talassemia e delle Emoglobinopatie) ha la propria sede a Cona ed è il Centro HUB di una rete Regionale creata in Emilia Romagna nel 2005.
“Il Day Hospital della Talassemia e delle Emoglobinopatie (DHTE) dell’ospedale di Cona – mette in evidenza la dott.ssa Filomena Longo, Direttrice dell’Unità Operativa - eroga cure ad alta complessità a pazienti di tutte le età provenienti non solo dalla nostra provincia ma da tutta l’Emilia-Romagna (in qualità di centro Hub della “Rete Hub & spoke” regionale), così come a pazienti che arrivano in consulenza da altre regioni. Nel 2023 oltre 400 pazienti con talassemia ed emoglobinopatie hanno fatto riferimento al DHTE di Ferrara per un percorso di diagnosi, terapia e follow-up della malattia. L’equipe medica di riferimento comprende il pediatra, l’internista e l’ematologo che hanno l’importante compito di mantenere una visione globale del paziente e delle sue problematiche e di coordinare un approccio di tipo multidisciplinare che vede coinvolti molti attori tra gli specialisti dell’ospedale Sant’Anna (endocrinologo, cardiologo, epatologo, oculista, trasfusionista, radiologo, ecc) per affrontare la complessità di questi pazienti e gestire le numerose possibili complicanze. Proprio per far fronte alla crescente numerosità e complessità dei casi l’equipe curante è stata recentemente rinforzata con l’arrivo di un nuovo medico internista e, a breve, di un altro pediatra. Il Centro svolge anche attività di ricerca clinica nell’ambito di studi internazionali su farmaci chelanti del ferro e agenti modulatori della produzione di emoglobina. Sono inoltre in corso diversi studi osservazionali su temi di grande attualità come fibrillazione atriale, gravidanza e monitoraggio di terapie innovative, in collaborazione con la Società Italiana della Talassemia e delle Emoglobinopatie (SITE)”.
Grande importanza viene riservata anche al tema della prevenzione: grazie alla possibilità di identificare, attraverso semplici esami, i soggetti portatori sani di Talassemia, le coppie a rischio vengono indirizzate al servizio di Genetica Medica per il counseling, con possibilità di accesso alla diagnosi prenatale.
Anche l’attività didattica è cresciuta. Si è appena concluso il Master Universitario di II Livello in Management della Talassemia e delle Emoglobinopatie, promosso dall’Università di Cagliari, che ha coinvolto 7 Centri di riferimento Italiani e ha formato sul campo 20 medici. Dall’anno accademico in corso l’Università degli Studi di Ferrara ha istituito un corso specifico sulla Talassemia e le Emoglobinopatie per gli studenti di medicina, che è stato affidato alla dott.ssa Longo.
“Solo con il coinvolgimento attivo di tutti gli attori (medici ospedalieri, medici di base, pediatri di libera scelta, ginecologi, consultori, ecc.) e con il sostegno delle Istituzioni – chiude la dott.ssa Longo - sarà possibile aumentare la conoscenza di una patologia così importante nel nostro territorio”.
IL RUOLO DELL’ASSOCAZIONE “Associazione Lotta alla Talassemia - RINO VULLO” DI FERRARA. “Desidero rivolgere un “grazie immenso” a tutti i donatori di sangue e alle associazioni che li rappresentano e li organizzano”. Si esprime in questi termini Valentino Orlandi, Presidente dell’Associazione “ALT Rino Vullo” di Ferrara e Presidente Nazionale di UNITED (Federazione Nazionale delle associazione dei pazienti affetti da questa patologia).
"Sono circa 7.000 i malati nel nostro Paese – prosegue Orlandi -, un migliaio in Emilia-Romagna. Quello di Ferrara è uno dei Centri che più ha contribuito al progresso scientifico e clinico della Talassemia, sia a livello nazionale che internazionale. Le sinergie che hanno contribuito a questo risultato sono molteplici: collaborazione con le associazioni dei donatori di sangue, con i clinici, le Istituzioni sanitarie Ospedaliere e Regionali, i ricercatori che studiano e preparano i farmaci e diagnostiche. All’interno di questo contesto si trova anche il contributo dell’Associazione Lotta alla Talassemia “Rino Vullo” di Ferrara, nata nel 1974, e che ancora oggi è costantemente impegnata al fianco dei pazienti e delle loro famiglie. Quest’anno saranno 50 anni dalla nascita dell’Associazione di Ferrara, una delle prime in Italia. Il 10 maggio si terrà alla Sala Arengo del Comune un incontro con le autorità ospedaliere e le istituzioni della città per ricordare e festeggiare questa importante ricorrenza, proprio in concomitanza con la giornata mondiale della Talassemia. Ci stiamo attivando costantemente per collaborare con le Associazioni dei Donatori per aumentare il numero delle donazioni, anche tra i giovani, ed incontrando nuove fasce di popolazione quali gli immigrati dai Paesi che sono portatori di Emoglobinopatie (Nigeria, Marocco, Albania) per sensibilizzare i nuovi residenti nel nostro territorio a diventare donatori regolari”.
Per informazioni sul lavoro delle associazioni è possibile consultare i siti www.altferrara.it e www.unitedonlus.org .
LA MALATTIA. La Talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria, molto diffusa nel mondo, e soprattutto nell’area del Mediterraneo, in Asia, Africa e Medio Oriente. Paesi come la Cina, l’Iran, l’Egitto, contano decine di migliaia di malati. Negli ultimi anni, a seguito dei fenomeni migratori e all’aumento dei matrimoni multietnici, la Talassemia si è diffusa in quasi tutti i paesi del mondo. Nei paesi industrializzati il numero di nuovi nati con Talassemia si è drasticamente ridotto grazie ai programmi di screening prenatale attivi sin dagli anni ’70.
L’Italia conta più di tre milioni di soggetti portatori sani di Talassemia ed oltre settemila malati della forma più grave di questa malattia. Due genitori portatori sani di Talassemia hanno il 25% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere al figlio l’errore genetico che gli impedirà la normale produzione di emoglobina e renderà necessaria la terapia trasfusionale per tutta la vita. L’accumulo di ferro che deriva dalle trasfusioni croniche necessita di una terapia precoce e continuativa con farmaci chelanti per prevenire le numerose complicanze d’organo, soprattutto a carico del cuore, del fegato e delle ghiandole.
Molto importante è l’obiettivo, sia a livello nazionale che soprattutto internazionale, di offrire un livello di cura omogeneo ai pazienti, fino alle zone più sperdute del mondo. Senza dimenticare le zone di guerra dove i pazienti con talassemia e drepanocitosi soffrono doppiamente per la condizione disumana della guerra e per la carenza di cure che questa porta con sé.
Nella foto, da sinistra: Filomena Longo, Valentino Orlandi