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Anche quest’anno l’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, occasione preziosa per accendere i riflettori su questo tema, sensibilizzando popolazione, operatori sanitari ed istituzioni, soprattutto per sostenere i pazienti talassemici di tutto il mondo. “Consapevolezza, condivisione e cura: rafforzare l'informazione per colmare il divario nella cura della Talassemia'': è questo il tema scelto per l’edizione 2023 a sottolineare il fatto che nelle diverse parti del mondo esistono ancora profonde differenze in tema di prevenzione, diagnosi e cura della Talassemia. L’evoluzione e la prognosi della malattia dipendono infatti fortemente dalla disponibilità di sangue e dalla qualità delle cure. Sono migliaia i pazienti talassemici che purtroppo ancora muoiono ogni anno nelle regioni più povere del mondo per la mancanza di sangue, farmaci e terapie appropriate. Fondamentale, dunque, in occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, sensibilizzare la popolazione sull’importanza della donazione di sangue da cui dipende la vita dei pazienti.
IL DH TALASSEMIA DELL’OSPEDALE DI CONA. Nel Ferrarese, una delle zone d’Italia con più elevata presenza di portatori sani, il tema della Talassemia è stato affrontato in maniera pioneristica già a partire dagli anni ’50 grazie alla creazione di un Centro dedicato alla cura di questa patologia.
“Il Day Hospital della Talassemia e delle Emoglobinopatie (DHTE) dell’ospedale di Cona – mette in evidenza la dott.ssa Filomena Longo, Direttrice dell’Unità Operativa - eroga cure ad alta complessità ad oltre 300 pazienti di tutte le età provenienti non solo dalla nostra provincia ma da tutta l’Emilia-Romagna (in qualità di centro Hub della “Rete Hub & spoke” regionale), così come a pazienti che arrivano in consulenza da altre regioni. Il DHTE si fa carico dei percorsi di diagnosi, terapia e follow - up della malattia. L’equipe medica di riferimento comprende il pediatra, l’internista e l’ematologo che hanno l’importante compito di mantenere una visione globale del paziente e delle sue problematiche e di coordinare un approccio di tipo multidisciplinare che vede coinvolti molti attori tra gli specialisti dell’Ospedale S. Anna (endocrinologo, cardiologo, epatologo, oculista, trasfusionista, radiologo……) per affrontare la complessità di questi pazienti e gestire le numerose possibili complicanze. Nel Centro viene anche svolta attività di ricerca clinica nell’ambito di studi internazionali su farmaci chelanti del ferro e agenti modulatori della produzione di emoglobina. Sono inoltre in corso diversi studi osservazionali, in collaborazione con la Società Italiana della Talassemia e delle Emoglobinopatie (SITE)”.
Grande importanza viene riservata anche al tema della prevenzione: grazie alla possibilità di identificare, attraverso semplici esami i soggetti portatori sani di Talassemia, le coppie a rischio vengono indirizzate al servizio di Genetica Medica per il counselling con possibilità di accesso alla diagnosi prenatale.
“Solo con il coinvolgimento attivo di tutti gli attori (medici ospedalieri, medici di base, pediatri di libera scelta, ginecologi, consultori, ecc.) e con il sostegno delle Istituzioni – chiude la dott.ssa Longo - sarà possibile aumentare la conoscenza di una patologia così importante nel nostro territorio”.
L’IMPEGNO DELL’ASSOCAZIONE “ALT RINO VULLO” DI FERRARA. “Nel giorno della ricorrenza della giornata mondiale della talassemia, inizio con dire subito un “grazie immenso” a tutti i donatori di sangue e alle istituzioni che di loro si occupano”. Sono le parole di Valentino Orlandi, Presidente dell’Associazione “Alt Rino Vullo” di Ferrara e Presidente Nazionale di United (l’unione delle associazione dei pazienti affetti da questa patologia).
"Sono circa 7000 i malati nel nostro Paese – prosegue Orlandi -, un migliaio in Emilia-Romagna e circa 360 seguiti dal DHTE della nostra Azienda Ospedaliero – Universitaria. Quello di Ferrara è uno dei Centri che più ha contribuito al progresso scientifico e clinico della Talassemia, sia a livello nazionale che internazionale. Le sinergie che hanno contribuito a questo risultato sono molteplici: dai donatori di sangue, ai clinici, alle Istituzioni sanitarie Ospedaliere e Regionali, fino ad arriva ai ricercatori che studiano e producono farmaci e diagnostiche. All’interno di questo contesto si trova anche il contributo dell’Associazione Lotta alla Talassemia “Rino Vullo” di Ferrara, nata nel 1974, e che ancora oggi è costantemente impegnata al fianco dei pazienti e delle loro famiglie. Per noi ogni giorno è la “Giornata mondiale della talassemia”, ogni giorno si ha bisogno della migliore presa in carico e cura, ogni giorno i nostri donatori di sangue ci consentono di vivere, e ogni giorno Alt Rino Vullo è impegnata per mantenere alto il livello di attenzione, favorendo ogni migliore azione necessaria”.
Per informazioni sul lavoro delle associazioni è possibile consultare i siti www.altferrara.it e www.unitedonlus.org.
LA MALATTIA. La Talassemia è un’anemia ereditaria, molto diffusa soprattutto nell’area del Mediterraneo, in Asia, Africa e Medio Oriente. Negli ultimi anni, a seguito dei fenomeni migratori e all’aumento dei matrimoni multietnici, la Talassemia si è diffusa in quasi tutti i paesi del mondo. Nei paesi industrializzati il numero di nuovi nati con Talassemia si è drasticamente ridotto grazie ai programmi di screening prenatale attivi sin dagli anni ’70. Ultimamente, anche nella nostra realtà, stiamo assistendo ad una lieve ripresa delle nascite di bambini talassemici.
L’Italia conta più di tre milioni di soggetti portatori sani di Talassemia ed oltre settemila malati della forma più grave di questa malattia. Due genitori portatori sani di Talassemia hanno il 25% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere al figlio l’errore genetico che gli impedirà la normale produzione di emoglobina e renderà necessaria la terapia trasfusionale per tutta la vita. L’accumulo di ferro che deriva dalle trasfusioni croniche necessita di una terapia precoce e continuativa con farmaci chelanti per prevenire le numerose complicanze d’organo, soprattutto a carico del cuore, del fegato e delle ghiandole.
Nella foto, da sinistra: Filomena Longo, Valentino Orlandi