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Il 18 maggio 2026 ricorre la Giornata Mondiale della Consapevolezza della Porfiria, un momento significativo per accrescere la conoscenza e sostenere chi ogni giorno combatte le proprie sfide contro questa patologia.
In occasione di questa ricorrenza diverse città in tutto il mondo partecipano alla sensibilizzazione illuminando di colore viola (il colore della Porfiria) uno dei propri monumenti simbolo. Questo gesto rappresenta non solo un atto di solidarietà, ma contribuisce alla diffusione di una maggiore consapevolezza, oltre a promuovere l'informazione e il sostegno alla ricerca scientifica. A Ferrara verrà illuminata la fontana di piazza della Repubblica. Allo stesso progetto di illuminazione hanno aderito anche le città di Modena, Bologna, Milano e Roma.
“Illuminare di viola la fontana di piazza della Repubblica -
dichiara l’assessore comunale alle Politiche Sociosanitarie, Cristina Coletti - significa accendere una luce sulla necessità di conoscere meglio queste malattie e favorire una maggiore sensibilizzazione della cittadinanza. Come Amministrazione comunale riteniamo fondamentale partecipare a iniziative che promuovono informazione, consapevolezza e inclusione, contribuendo a costruire una comunità più attenta ai bisogni di chi affronta percorsi complessi di diagnosi e cura. Grazie all’associazione Vivi Porfiria Odv, al personale medico e infermieristico delle Aziende Sanitarie e a tutti coloro che ogni giorno operano per sostenere i pazienti con porfiria e le loro famiglie”.
Le porfirie rappresentano un gruppo di malattie rare dovute ad alterazioni della sintesi dell’eme, molecola fondamentale per numerose funzioni cellulari. Dal punto di vista dermatologico, le porfirie possono manifestarsi con fotosensibilità cutanea, fragilità della pelle, bolle, erosioni e cicatrici nelle aree fotoesposte. Si distinguono forme prevalentemente cutanee, come la porfiria cutanea tarda (PCT), e forme con coinvolgimento sistemico, le porfirie epatiche acute (PEA), che si possono associare a manifestazioni cutanee, ma che sono caratterizzate prevalentemente dalla comparsa di attacchi neuroviscerali acuti che se non trattati possono risultare fatali. Tali attacchi sono causati dall’accumulo dei precursori dell’eme (acido delta-aminolevulinico e Porfobilinogeno) e dalla ridotta formazione di proteine contenenti eme con conseguente danno del sistema nervoso autonomo, periferico e centrale e comparsa di dolore addominale, vomito, stipsi, ipertensione arteriosa, tachicardia, debolezza muscolare, confusione e perdita del sensorio e che se non trattati possono portare a paralisi, insufficienza respiratoria e coma. Gli attacchi acuti insorgono più comunemente dalla seconda alla quarta decade di vita e possono essere scatenati dall’alcol, da alcuni farmaci, dalle alterazioni ormonali correlate al ciclo mestruale, dalla restrizione calorica come il digiuno o la rapida perdita di peso, ma anche da infezioni o altri fattori di stress.
La PCT è la forma più frequente di porfiria e deriva dall’accumulo di porfirine che rendono la cute particolarmente sensibile alla luce solare. Tra le PEA la porfiria acuta intermittente risulta la più frequente ed è caratterizzata solamente dalle manifestazioni neuroviscerali in assenza di manifestazioni cutanee.
Le porfirie sono considerate patologie rare; la letteratura internazionale riporta per la PCT una prevalenza variabile da circa 1 caso ogni 5.000-70.000 abitanti, a seconda delle aree geografiche. Le PEA hanno una bassa penetranza in quanto la maggior parte dei portatori non manifestano sintomi. La prevalenza dei pazienti sintomatici in Europa è stimata 1:100000. La maggior parte dei pazienti sintomatici manifestano pochi attacchi nella loro vita, mentre circa l’8% soffre di attacchi recidivanti, almeno 4 all’anno.
Per il territorio ferrarese non sono disponibili dati epidemiologici specifici pubblicati; tuttavia l’esperienza clinica locale conferma la rarità della patologia e la necessità di un approccio multidisciplinare per la diagnosi e la presa in carico.
“Negli ultimi cinque anni – mette in evidenza il prof. Alessandro Borghi, Direttore dell’Unità Operativa di Dermatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara e Professore ordinario del Dipartimento di Scienze mediche di Unife - all’interno del nostro Reparto sono stati diagnosticati 2 casi di PCT, confermando la bassa incidenza della patologia ma anche l’importanza di mantenere elevata l’attenzione clinica verso manifestazioni cutanee suggestive di porfiria”.
“Nel nostro reparto – mette in evidenza la prof.ssa Maria Chiara Zatelli, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Malattie del Ricambio dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara – è stata fatta diagnosi di porfiria epatica acuta ad una paziente che era stata ricoverata nella nostra degenza poichè, oltre alle manifestazioni neuro viscerali caratteristiche, presentava una forma severa di iponatriemia, ovvero di abbassamento dei livelli di sodio nel sangue. L’iponatriemia è comune durante gli attacchi neuroviscerali acuti ed è maggiormente ascrivibile ad una sindrome da inappropriata antidiuresi, in cui il sodio si abbassa per eccessiva secrezione o funzione dell’ormone antidiuretico (ADH). E’ importante per l’endocrinologo, ma anche per gli altri colleghi potenzialmente coinvolti nel percorso diagnostico, considerare la Porfiria epatica acuta tra le cause, anche se rare, di iponatriemia specialmente in presenza di altri segni e sintomi caratteristici”.
“La diagnosi biochimica di Porfiria Epatica Acuta – mette in evidenza il Dott. Andrea Daniele, Dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Malattie del Ricambio dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara – può essere fatta in tempi rapidi usando un test per il dosaggio di Porfobilinogeno su un campione di urine estemporaneo durante l’attacco acuto e non c’è necessità di aspettare il risultato del test genetico prima di cominciare la terapia dell’attacco. Il riconoscimento e il trattamento tempestivo dell’attacco neuroviscerale acuto delle PEA infatti è fondamentale per evitare conseguenze fatali o quantomeno invalidanti. Sia per il test diagnostico che per la terapia si può fare affidamento sul centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle porfirie di Modena, a cui abbiamo affidato la nostra paziente”.
“Vivi Porfiria” OdV –
mette in evidenza la Dottoressa Giulia Schiavina, Vice Presidente del sodalizio – è un’associazione italiana di pazienti e caregiver che nasce nel 2023 dall’impegno di sei donne, tutte affette da una delle otto tipologie di porfiria. Spinte dalla volontà di rendere queste malattie rare più note, in modo da facilitare la diagnosi ed evitare sofferenze e umiliazioni ai malati, abbiamo unito le forze e dato vita a questa associazione. L’obiettivo è offrire supporto e informazioni a chi è malato e a chi sospetta di esserlo. Vorremmo contribuire, attraverso la divulgazione, ad aiutare anche i medici a riconoscere più rapidamente i sintomi e a curare in modo più efficace i pazienti con porfiria. In questa direzione si inserisce anche la collaborazione con l’Università di Ferrara, dove da anni partecipo, nell’ambito delle lezioni delle Professoresse Maria Roberta Piva e Maria Letizia Penolazzi, del Dipartimento di Neuroscienze e Riabilitazione Unife, a seminari di sensibilizzazione dedicati alla conoscenza della malattia e al valore della testimonianza diretta dei pazienti nella formazione”.