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In tutto il mondo il 21 giugno si celebra il “Global Day”, la giornata mondiale della SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica). La ricorrenza rappresenta un’occasione importante per parlare di questa malattia rara, che ogni anno in Italia colpisce circa 2000 persone e tanto impatta sulla vita dei malati e delle famiglie.
Nella provincia di Ferrara l’incidenza della malattia si attesta sui 2-3 nuovi casi per 100.000 abitanti all’anno, in linea con quanto si osserva per altre popolazioni e con i dati del registro regionale istituito nel 2010. Qualche anno dopo, nel 2013, la Regione Emilia-Romagna ha emesso un documento di indirizzo per l’assistenza al paziente con SLA, identificando nell’Unità Operativa di Neurologia Provinciale dell’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Ferrara, diretta dalla dott.ssa Daniela Gragnaniello, il centro di riferimento SLA per la provincia di Ferrara. Sulla scia di queste direttive regionali, nel 2018, è stato deliberato dalle due Aziende Sanitarie ferraresi il PDTA della Sclerosi Laterale Amiotrofica con lo scopo di migliorare l’appropriatezza delle cure dei pazienti anche attraverso una maggiore integrazione Ospedale-Territorio e tra servizi sanitari e sociali.
“Il lavoro fatto in questi anni – commentano la dott.ssa Gragnaniello e la dott.ssa Elisabetta Sette, Neurologa presso la Neurologia Provinciale e con incarico di alta specializzazione sul tema - è stato moltissimo e ora, anche grazie alla collaborazione con le Associazioni di volontariato, abbiamo a disposizione degli strumenti in più per venire incontro a gran parte delle esigenze dei pazienti e delle famiglie. Attualmente abbiamo in carico circa 40 pazienti con malattia in diverse fasi di gravità, alcuni già con dispositivi invasivi per la nutrizione e la respirazione. In ospedale il Reparto coordina un gruppo multidisciplinare e multi-professionale al quale partecipano anche l’Unità Operativa di Neurologia Universitaria (diretta dalla prof.ssa Maura Pugliatti) e professionisti delle due Aziende. Il PDTA interaziendale è attualmente in fase di revisione al fine di aggiornarlo rispetto ai fisiologici cambiamenti che le due Aziende hanno subito dal 2018 ad oggi, compresa la nascita di nuove Unità Operative specie territoriali che necessariamente entrano nel percorso dell’assistenza del paziente affetto da SLA. Periodicamente i casi in carico vengono discussi dall’intera equipe ospedaliera e territoriale per individuare i problemi e condividere il percorso di cura anche laddove il paziente non sia più trasportabile in ospedale”.
“AssiSLA APS in memoria di Raffaella Alberici” è attiva su tutto il territorio regionale sin dal 2006 ed è un’associazione rivolta alle persone e alle famiglie colpite dalla SLA, nonché ai medici e ai ricercatori che si dedicano alla loro cura. Sin dal principio questa Associazione ha collaborato per la realizzazione del PDTA, rivolto a prendere in carico, sin dal sospetto diagnostico, i cittadini potenzialmente affetti e le loro famiglie, fino alla fine della malattia. In questo momento è attivo un tavolo regionale, ancora una volta richiesto da questa associazione, diretto a rivedere e ammodernare le linee di indirizzo regionali. Le Aziende Sanitarie e l’Università di Ferrara, in modo parallelo, stanno lavorando con AssiSLA nella stessa direzione sul PDTA estense.
AssiSLA offre un “Punto di Ascolto” diretto per il territorio ferrarese, finanzia il sostegno psicologico, aiuta le famiglie a trovare personale di assistenza formato per la SLA, attraverso il progetto “A casa con cura”, e porta specialisti come dentisti e oculisti direttamente al domicilio dei pazienti: servizi fondamentali per chi ha una grave mobilità ridotta. L’associazione si occupa anche di trovare e coordinare trasporti attrezzati. Inoltre è stato appena concluso un corso diretto agli assistenti domiciliari e caregiver sotto l’egida della European Commission, un progetto Erasmus+ denominato “RECROSS”, costruito assieme all’Associazione turca Ilksenol. La relativa manualistica, in italiano e in inglese, è tuttora disponibile gratuitamente sul sito dell’associazione.
AssiSLA, inoltre, aiuta le famiglie a gestire gli ostacoli burocratici e organizzativi, mettendo a disposizione il proprio team legale. In ultimo, ma non meno importante, il sodalizio fornisce informazioni scientifiche verificate allo scopo di difendere chi è colpito da SLA dallo “sciacallaggio medico”.
“La SLA – mette in evidenza il dott. Filippo Martone, Presidente di AssiSLA - è una realtà complessa e richiede un’assistenza clinica e umana enorme, ponendo la persona che ne è affetta e la sua famiglia in condizioni di fortissimo stress psichico, sociale ed economico. Il 50% di questi cittadini mantiene intatte le capacità cognitive e sensoriali della persona. Il 15% circa va invece incontro a una forma di demenza senile chiamata “fronto-temporale”. La rimanente parte va incontro a deficit cognitivi minori. La depressione è un disturbo che va prevenuto e combattuto. Stimoliamo perciò tutti, specialmente in questa giornata, a condividere www.assisla.it con tutti coloro che possono aver bisogno e a consigliare loro di contattare l’associazione, anche per le piccole cose”.
La SLA è una patologia neurodegenerativa che riguarda prevalentemente il sistema motorio e determina una progressiva perdita di forza e di massa muscolare a carico di tutti i muscoli volontari, compresi quelli respiratori. Fattori come l’infiammazione e lo stress cellulare danneggiano progressivamente la cellula nervosa. I muscoli, non ricevendo più gli impulsi corretti, vanno incontro ad atrofia, cioè si riducono di dimensioni e perdono forza. Questo si traduce in una progressiva difficoltà nel muoversi, parlare, deglutire e, nelle fasi avanzate, respirare. Ad oggi non esiste una terapia in grado di fermare la malattia, sebbene la ricerca stia concentrando grossi sforzi in termini di trial clinici e ottime prospettive sembrano derivare dalla terapia genica. A tale proposito, nel 2024, è stata approvata dall’EMA (Agenzia europea per i medicinali) l’immissione in commercio di un farmaco registrato per i pazienti affetti da una forma genetica di SLA, legata alla mutazione del gene SOD1. Si tratta di una piccola percentuale di pazienti ma comunque questo getta le basi per possibili applicazioni future di farmaci analoghi, chiamati oligonucleotidi antisenso, anche in altre forme genetiche di SLA che rappresentano circa il 15% della totalità. L’Italia è in attesa dell’approvazione da parte di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco). Nuovi sviluppi della ricerca sono anche in ambito di biomarcatori (sia diagnostici che prognostici) la cui applicazione nella pratica clinica potrebbe garantire una diagnosi più accurata e precoce, gettando il presupposto per un intervento tempestivo con possibili farmaci neuroprotettori.