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Giovedì 3 marzo in tutto il mondo si celebra la Giornata mondiale dei Difetti Congeniti (World Birth Defects Day - WBDD), ovvero i difetti della morfogenesi - fase dello sviluppo embrionale corrispondente all'insorgenza della forma del corpo e dei suoi organi - da cui derivano alterazioni macroscopiche della struttura di un organo, di parte di esso o di una più estesa parte del corpo e che sono presenti fin dalla nascita.
AL S. ANNA. L’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Ferrara garantisce un percorso completo nell’ambito dell’Ambulatorio Gravidanze a Rischio, che va dalla diagnosi dei difetti congeniti fetali (mediante metodiche sia invasive che non invasive) alla scelta terapeutica. In particolare un’attenta analisi della storia clinica personale e famigliare delle pazienti e la ricerca dei fattori di rischio permette di identificare pazienti alle quali offrire una ecografia morfologica precoce; questa consente di arrivare alla diagnosi prima dei canonici tempi dell’ecografia di screening (intorno al quinto mese) che si applica alla popolazione di gravide a basso rischio.
Di fronte alla diagnosi di malformazione congenita il team della Clinica Ostetrica del S. Anna accompagna la coppia attraverso la difficile scelta di interrompere la gravidanza o dell’altrettanto difficile scelta di portarla a termine. Nei casi dei difetti congeniti fetali estremamente gravi, si può ricorrere all’applicazione della Legge 194/78 che regola l’interruzione volontaria di gravidanza. Quando si superano i 90 giorni di gestazione, l’interruzione può essere effettuata quando:
- la gravidanza o il parto comportano un grave pericolo per la vita della donna;
- sono accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che possono determinare un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.
In questo caso, il personale medico/ostetrico gestisce il ricovero e la procedura farmacologica e chirurgica, assicurandosi poi di richiedere tutti gli esami diagnostici di pertinenza (genetici e anatomopatologici) al fine di migliorare il percorso diagnostico/assistenziale delle possibili gravidanze future.
Nei casi in cui tali difetti congeniti risultino compatibili con la vita o nei casi in cui la donna decida di proseguire comunque la gravidanza, esiste un percorso - sempre nel contesto dell’ambulatorio di Gravidanze a Rischio - a cui collaborano figure multidisciplinari: neonatologi, chirurghi pediatrici e genetisti. Una volta a settimana questi professionisti effettuano un incontro multidisciplinare (Fetal Board) per discutere dei casi in maniera collegiale e per decidere l’iter assistenziale più adeguato.
Il lavoro di equipe con i professionisti dell’Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica e Neonatologia fornisce un contributo determinante nella programmazione peripartum e nel trattamento postpartum.
QUALCHE DATO. In ostetricia, i difetti congeniti rappresentano un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo dell’organismo che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche. I difetti congeniti rappresentano la principale causa di mortalità e morbilità perinatale, la prima causa di ricoveri ospedalieri “cronici” in età pediatrica ed uno dei principali elementi su cui si basano lo sviluppo della diagnosi prenatale e l’attuazione di politiche di prevenzione per il rischio di malattia fetale in epoca pre-concezionale.
Un riconoscimento precoce di tali anomalie, durante la gravidanza, può garantire un trattamento tempestivo con un raggiungimento del pieno potenziale di vita o può permettere di effettuare un’interruzione terapeutica precoce della gravidanza in quanto, alcune di esse, possono essere incompatibili con la vita. Ha pertanto un ruolo fondamentale la diagnostica ecografica nel primo e in particolare nel secondo trimestre, con l’eventuale supporto di altre metodiche di diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi) e non invasiva (test combinato o ricerca del DNA fetale su sangue materno), capaci di determinare l’associazione con disordini genetici e sindromi. L’incidenza dei difetti congeniti è di circa il 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentano fattori di rischio specifici. Tutte le donne in gravidanza condividono, quindi, il rischio generico di avere un bambino affetto da malformazione. Questo è il motivo per cui tutte le donne vengono sottoposte in gravidanza ad esami ecografici di screening il cui scopo è quello di individuare, in una popolazione di feti apparentemente sani, quelli affetti da queste patologie.