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In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, che si celebra l’8 settembre 2026, le Aziende Sanitarie ferraresi ricordano l’importanza della diagnosi precoce nella gestione multidisciplinare della Fibrosi Cistica (FC), una malattia genetica complessa che colpisce principalmente l'apparato respiratorio e digerente, con un coinvolgimento multisistemico.
La Fibrosi Cistica è una malattia genetica ereditaria, ha un decorso evolutivo e cronico che può essere variabile a seconda dell’espressività della malattia. La produzione di muco denso e vischioso può coinvolgere infatti diversi organi ed apparati. Per questo un approccio terapeutico personalizzato e tempestivo è fondamentale. La diagnosi mediante il test di screening neonatale consente una presa in carico estremamente precoce a partire dall’epoca neonatale.
Anche presso il Punto Nascita ed il Reparto di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale di Cona si attua lo screening neonatale metabolico completo e obbligatorio per tutti i nuovi nati in Emilia-Romagna che consiste nel prelevare dal tallone poche gocce di sangue raccolte su uno speciale campione di carta assorbente. Tale prelievo, eseguito fra la seconda e la terza giornata di vita, consente di effettuare un semplice esame di screening per condizioni rare quali malattie metaboliche, endocrine e genetiche (come la Fibrosi Cistica). L’identificazione da parte del centro Hub del S.Orsola di Bologna, dopo conferma, consente di offrire ai bambini un immediato approccio terapeutico personalizzato. Nel caso della fibrosi cistica i neonati e le loro famiglie sono indirizzati al Centro Regionale di Cesena della Fibrosi cistica dell’AUSL della Romagna, dove eseguono il test del sudore e successivamente l’indagine genetica a conferma o esclusione della malattia. Di media, presso il Centro di Ferrara, ad un solo neonato all’anno viene riscontrata la malattia.
I pazienti affetti da Fibrosi Cistica richiedono una gestione clinica in team multidisciplinare, anche dopo il passaggio all'età adulta, presso i centri di riferimento. In ambito gastroenterologico i pazienti presentano molto frequentemente malattie del pancreas esocrino con conseguente insufficienza pancreatica, pancreatiti acute e pancreatite cronica; meno frequente il coinvolgimento della parte endocrina con la comparsa di diabete. Nel tubo digerente la malattia può causare disidratazione del contenuto intestinale, rendendolo più denso e provocando ostruzioni dell’intestino. Sono inoltre frequenti il reflusso gastroesofageo e le alterazioni dei normali movimenti dell’apparato digerente (motilità). Altri organi coinvolti includono il fegato, la colecisti e le vie biliari. È compito dei gastroenterologi, all'interno dei team multidisciplinari, farsi carico di tutte queste manifestazioni, programmando controlli periodici al fine di prevenire complicanze e intervenendo in caso di urgenze.