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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara

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Endocrinologia

Laboratorio di Fisiopatologia Endocrina

Diagnostica molecolare del nodulo tiroideo

  • Ricerca di mutazioni somatiche geni BRAF e RAS, coinvolti nella patogenesi del carcinoma differenziato della tiroide, mediante Real-Time PCR (Kit CE-IVD per diagnostica in vitro).

Diagnostica molecolare delle principali neoplasie endocrine ereditarie:

  • Ricerca di mutazioni germinali del gene MEN1 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 1), tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto degli esoni del gene MEN1.
  • Ricerca di mutazioni del protoocogene RET, responsabile della sindrome MEN2 (Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2) e della forma familiare del carcinoma midollare della tiroide, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
  • Estrazione del DNA per successiva analisi genetica presso laboratori esterni per le forme familiari di Feocromocitoma/Paranglioma o di altre patologie endocrine familiari o ereditarie.
  • Ricerca di mutazioni del gene AIP coinvolto nella patogenesi degli adenomi ipofisari, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
  • Ricerca di mutazioni del gene CDKN1B coinvolto nella patogenesi delle neoplasie neuroendocrine, tramite estrazione del DNA e sequenziamento diretto.
creato da Eugenio Bizzarri pubblicato il 27/10/2011 11:30, ultima modifica 08/07/2019 11:35

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