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Genetica Medica

Orphanet creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Orphanet, progetto francese finanziato dal Ministero della Salute e dall’Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca Medica, è un database aperto al pubblico, che riguarda le malattie rare e i farmaci orfani. Ha lo scopo di contribuire a migliorare la diagnosi, la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da malattie rare. Il database contiene un’Enciclopedia dedicata ai Professionisti, scritta e aggiornata da esperti, un’Enciclopedia dedicata ai Pazienti e un elenco di servizi. Orphanet è gestito da un consorzio di partner europei, il cui coordinamento ha sede in Francia e ha stabilito, inoltre, una partnership con l’organizzazione Europea delle Associazioni dei pazienti e con il network di registri delle malformazioni congenite. Orphanet collabora con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) al processo di revisione della Classificazione Internazionale delle Malattie.
LIFC – Lega italiana fibrosi cistica creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
La Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus (LIFC) rappresenta 15.000 persone toccate da questa patologia genetica, cronica ed evolutiva (circa 4.500 pazienti e loro familiari). La LIFC è l’unica associazione in Italia che si fa carico sin dalla nascita di tutti gli aspetti della vita dei pazienti e delle loro famiglie, dalla qualità delle cure alla qualità della vita, dalla tutela sociale alla ricerca di una terapia risolutiva.
AITED – Associazione italiana thalassemici e drepanocitici creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L’AITED venne costituita nel 1994 da alcuni genitori di bimbi malati per dare risposte alle prime richieste d’aiuto provenienti dai loro figli e da altri genitori. Negli anni successivi le attività dell’Associazione hanno sviluppato numerosi progetti fino ad arrivare all’odierna strutturazione che vanta il patrocinio della Regione del Veneto. Il fine dell’Associazione è quello di promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative per la ricerca, la terapia e la prevenzione della talassemia e della drepanocitosi.
Associazione italiana sindrome X fragile creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Nel 1993, su iniziativa di un gruppo di genitori, è stata costituita l’Associazione che oggi conta più di settecento iscritti a livello nazionale. L’Associazione ha lo scopo di riunire e coadiuvare le famiglie delle persone con sindrome del cromosoma X fragile ed altre sindromi associate al cromosoma X, e di contribuire allo studio di queste sindromi, ad una aggiornata informazione sulle stesse, all’ottimale inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli delle persone affette. Inoltre intervenire presso i genitori dei bambini affetti per consigliarli, alleviarne il carico psicologico e favorire il processo di integrazione dei loro figli; promuovere incontri tra le famiglie per un positivo scambio di idee ed esperienze; raccoglie ogni informazione sulla natura e sul trattamento della Sindrome, sulle misure preventive rese disponibili dalla scienza.
SIA – Società italiana per l’Amiloidosi creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
La Società Italiana per l'Amiloidosi ha sede a Pavia, presso il Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche. Centro riconosciuto come presidio della rete regionale lombarda delle malattie rare. La SIA si prefigge di favorire la diffusione della conoscenza della malattia e di prestare assistenza e ausilio alle persone affette da amiloidosi e ai loro familiari. I pazienti con amiloidosi condividono i problemi che affliggono le persone affette da una malattia rara: ritardi nella diagnosi, difficoltà nel trovare le informazioni necessarie, necessità di lunghi e frequenti viaggi per sottoporsi alle procedure diagnostiche e alla terapia. La SIA ha lo scopo di sostenere iniziative volte a diffondere tra i medici la conoscenza delle amiloidosi per facilitare la diagnosi precoce e di promuovere la ricerca scientifica nel campo delle amiloidosi AL. Alla SIA aderiscono circa 60 centri, diffusi su tutto il territorio nazionale, dedicati alla cura dei pazienti con amiloidosi. La loro attività, coordinata dal centro di Pavia, permette di rendere più facilmente accessibili agli ammalati gli strumenti diagnosi e le risorse terapeutiche.
AIRS – Associazione italiana per la ricerca sulla sordità creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L’Associazione nasce nel 1995. Obiettivi primari sono sia la promozione e finanziamento della ricerca scientifica sulla Sordità e sui più gravi disturbi uditivi, sia il miglioramento delle conoscenze sulle possibilità di prevenzione e cura della Sordità. Tra gli altri suoi obiettivi: quello di fornire notizie ed aggiornamenti medici, assistenziali e normativi, sensibilizzare l'opinione pubblica, le Amministrazioni ed i mezzi di informazione su tutte le problematiche connesse alla Sordità, offrire servizi di assistenza, consulenza, orientamento ed aggiornamento nel campo della prevenzione, diagnosi e trattamento dei problemi uditivi.
UILDM – Unione italiana lotta alla distrofia muscolare creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Da cinquant’anni la UILDM è l’Associazione nazionale di riferimento per le persone affette da distrofie e altre malattie neuromuscolari. Fondata nell’agosto del 1961 essa si prefigge fondamentalmente alcuni scopi e progetti ben precisi: promuovere la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie muscolari progressive e sulle altre patologie neuromuscolari; promuovere e favorire l’integrazione sociale delle persone con disabilità. Ricerca scientifica, prevenzione, informazione sanitaria, consulenza genetica, impegno nel sociale, questi sono gli obiettivi primari per la UILDM.
Parent Project onlus per la ricerca sulla distrofia muscolare Duchenne e Becker creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Parent Project onlus è un progetto nato da genitori con figli affetti da Distrofia muscolare Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia ed insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita dei ragazzi affetti da tale patologia. Informare e sostenere, anche psicologicamente, le famiglie, promuovere ed incentivare la ricerca scientifica per sconfiggere la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker rappresentano le attività principali dell'associazione.
AIHER - Associazione Italiana Huntington Emilia Romagna creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
AIHER è stata costituita nel 2012 da portatori della malattia di Huntington (MH) e dai loro familiari. Lo scopo dell’Associazione è migliorare la qualità della vita delle persone “toccate” dalla malattia di Huntington, siano essi pazienti o familiari, perseguendo i seguenti obiettivi: informare le persone colpite dalla malattia e le famiglie sulla patologia, sui suoi sintomi, sui diritti del malato e sull'assistenza disponibile, sugli accorgimenti domestici utili al malato e a chi lo accudisce; sollecitare le strutture sanitarie e assistenziali ad un approccio integrato alla malattia, prevedendo l’intervento competente e coordinato di neurologi, psicologi, fisiatri, fisioterapisti, logopedisti, operatori socio-sanitari; sostenere psicologicamente i malati e i loro famigliari. La malattia di Huntington rientra nell’elenco delle malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dal pagamento dei ticket sanitari per gli esami e i trattamenti collegati alla patologia specifica.
AIRETT – Associazione italiana Rett creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L'AIRETT è l'associazione Italiana che unisce i genitori con bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett. Nasce a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori che si sono ritrovati a condividere la medesima realtà della malattia. L'AIRETT, in relazione anche alla sua ventennale esperienza, ritiene che sia fondamentale occuparsi della patologia sotto tutti i suoi aspetti. Pertanto si pone come obiettivi da una parte quello importante/ fondamentale di promuovere e finanziare la ricerca genetica per arrivare quanto prima ad una cura, dall'altro quello alquanto necessario di sostenere la ricerca clinica - riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trova quotidianamente ad affrontare. L’Associazione risulta essere un punto di riferimento e di contatto per famiglie con ragazze affette da SR.
PRO RETT RICERCA - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett Onlus creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Pro Rett Ricerca è un’associazione fondata da genitori di bambine e ragazze con la sindrome di Rett, che si è costituita in Italia nel maggio 2004, per sostenere e coinvolgere la ricerca scientifica internazionale sulla sindrome di Rett. La missione di Pro Rett Ricerca è trovare una cura a questa devastante malattia genetica e neurologica. I Soci sono principalmente genitori di bambine con la sindrome di Rett, che credono indispensabile la ricerca scientifica sulla malattia, per trovare terapie e migliorare le condizioni di vita del loro familiare e si pongono come parte attiva nel far sì che questo avvenga.
CDKL5 Associazione di Volontariato Onlus creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L'Associazione cdkl5, nasce con l'obiettivo di promuovere, proteggere, favorire il collegamento fra i genitori allo scopo di approfondire e condividere tutte le tematiche e problematiche inerenti la sindrome di Hanefeld o Cdkl5, di sostenere, stimolare, collaborare con gruppi scientifici allo scopo di orientare i problemi della ricerca e dell'informazione scientifica in campo nazionale ed internazionale, svolgendo ogni attività idonea al raggiungimento della cura di questa devastante malattia neurologica. Il sito informa sui progetti di ricerca finanziati, sui risultati ottenuti, sulle collaborazioni create e sulla raccolta dei fondi.
Federazione nazionale sindrome di Prader Willi creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
La Federazione non ha alcun scopo di lucro si prefigge la finalità di aiutare i soggetti affetti dalla Sindrome di Prader Willi e di altre malattie rare, a diventare, per quanto possibile, indipendenti socialmente ed economicamente, consigliando i genitori e chiunque si occupi del loro problema. La Federazione si propone di: favorire la ricerca scientifica e la conoscenza della sindrome di Prader Willi; sensibilizzare gli organi politici, amministrativi e sanitari; promuovere corsi, pubblicazioni e conferenze; collaborare con Enti Pubblici, privati, nazionali ed internazionali
ALT Ferrara Associazione alla lotta alla Talassemia Rino Vullo creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
La specifica finalità dell'Associazione è quella di promuovere tutte le iniziative per la prevenzione della talassemia e per il trattamento ottimale dei talassemici nel campo socio-sanitario. L'Associazione si propone di favorire: l'assistenza globale ai soggetti affetti da talassemia major attraverso l'attivazione di servizi specializzati per la cura della talassemia; la diffusione di informazioni ai familiari, ai pazienti, ai medici, agli operatori sanitari, agli enti pubblici e privati su ogni argomento a carattere divulgativo e attraverso l'organizzazione di congressi, giornate di studio e la pubblicazione dei lavori scientifici; la soluzione dei problemi relativi all'inserimento dei soggetti affetti da talassemia major nella vita scolastica e nella vita sociale; la promozione dei rapporti con le associazioni mediche e dei pazienti, a livello nazionale ed internazionale, con ogni altra organizzazione avente analoghe finalità istituzionali.
Dizionario di Medicina Treccani creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Treccani è il nome con cui è più comunemente nota l'Enciclopedia Italiana di scienze, lettere ed arti. La prima edizione, iniziata nel 1929, e le successive sette appendici dell'enciclopedia, sono state curate dall'Istituto dell'Enciclopedia Italiana, fondato a Roma il 18 febbraio 1925 da Giovanni Treccani. Il Dizionario punta sulla correttezza delle informazioni, sulla loro affidabilità e attendibilità, sulla chiarezza nella scrittura, con l’intento di portare i termini più rilevanti del linguaggio medico alla conoscenza e alla comprensione del maggior numero di persone.
AIC - Associazione Italiana Celiachia creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Lo scopo dell’Associazione è quello di permettere alle persona affette da celiachia o da dermatite erpetiforme di vivere la propria vita in modo sereno e consapevole, facendo crescere il senso civico e l’attenzione sociale nei confronti di chi viene considerato “diverso” in ragione di una condizione personale. L’Associazione persegue il predetto scopo fornendo: informazioni sulle procedure e modalità previste dal servizio sanitario a favore dei celiaci; informazioni sulla dieta senza glutine, unica terapia oggi nota per la cura della celiachia, attraverso i dietisti, nutrizionisti, dietologi, ecc. che collaborano, a titolo professionale o volontario, con l'AIC; attraverso un servizio di supporto psicologico per l'accettazione della patologia e conseguente compliance alla dieta, che, per tutta la vita, dovrà essere rigorosamente senza glutine; Formulazione e aggiornamento di un prontuario di prodotti senza glutine idonei alla dieta dei celiaci.
AIRA – Associazione italiana Reum Amici creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L'Associazione perseguire le seguenti finalità: svolge azione divulgativa ed educativa nei confronti dei malati reumatici e dell’opinione pubblica affinché prendano coscienza delle problematiche connesse alle patologie reumatiche cercando di migliorare l’assistenza al malato reumatico, ponendosi a difesa del diritto al lavoro e della dignità sociale del malato reumatico. In Italia i malati reumatici sono oltre 5 milioni, di questi 600.000 sono affetti dall’Artrite Reumatoide, gravissima ed invalidante malattia autoimmune. Sul sito si trovano notizie sulla Artrite Reumatoide i danni che provoca, le cure ad oggi disponibili, il tutto redatto in modo chiaro e leggibile.
AISPA - Associazione Italiana Spondiloartriti creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L’Associazione nasce a Bologna nel 1987 per volere di un gruppo di pazienti sofferenti di Spondilite Anchilosante con lo scopo di aiutare e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da patologie rientranti nel raggruppamento delle “Spondiloartriti Sieronegative” comprendenti la capostipite Spondiloartrite Anchilosante, l’Artrite Psoriasica, la Sindrome di Reiter, le Artriti Reattive, le Enteroartriti (artriti associate alla Colite ulcerosa od al morbo di Crohn) e la Oligoartrite giovanile di tipo 2., mediante la pianificazione di iniziative socio sanitarie e legislative. Tra gli obbiettivi citiamo l’assistenza, la riabilitazione e l’integrazione sociale; iniziative e servizi atti a rispondere ai bisogni delle persone affette da spondiloartriti e sue complicanze favorendo inoltre l’inserimento nel mondo del lavoro.
Gruppo LES Italiano – Gruppo italiano per la lotta contro il Lupus Eritemotoso Sistemico creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Il Gruppo LES Italiano, costituito a Piacenza nel 1987 per iniziativa di un gruppo di pazienti, opera senza scopi di lucro per creare un punto di riferimento sul Lupus, una malattia poco conosciuta, di cui si legge e si parla molto poco, pur essendo una delle malattie autoimmuni più diffuse e più insidiose. L'Associazione promuove a livello nazionale e localmente occasioni d'incontro tra i malati e incontri medici-pazienti, dove i medici informano sulle problematiche della malattia e rispondono alle domande, sempre molto numerose; opera presso le Sedi competenti per il riconoscimento del LES come malattia sociale e per ottenere agevolazioni ed esenzioni economiche per le spese sanitarie dei malati; organizza iniziative di sensibilazione per diffondere una migliore informazione sulla malattia; cerca di stimolare nuove ricerche sugli aspetti diagnostici, farmacologici, psicologici e sociali legati alla malattia.
ASNPV – Associazione nazionale Psoriasi e Vitiligine creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Associazione che si occupa della tutela del malato di psoriasi e vitiligine sul territorio nazionale. Le attività associative sono molteplici e si articolano tra l'ascolto ed il recupero del frequente disadattamento sociale dei malati; il monitoraggio delle istituzioni; la documentazione e diffusione della conoscenza di psoriasi, vitiligine, artropatia psoriasica ed affezioni analoghe e concomitanti; lo stimolo e l'incentivo della ricerca scientifica.
EuroGentest creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
Progetto finanziato dalla Commissione europea per armonizzare il percorso dei test genetici, dal campionamento alla consulenza, in tutta Europa. L'obiettivo finale è quello di garantire che tutti gli aspetti dei test genetici siano di alta qualità in tal modo fornendo risultati accurati e affidabili per il beneficio dei pazienti. Sul sito in inglese vi è una pagina in italiano dedicata alle informazioni per pazienti e famiglie.
SIGU – Società italiana di genetica umana creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) si è costituita nel 1997, nata dalla fusione delle preesistenti Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica, che contestualmente hanno cessato la loro attività . Oltre agli obiettivi prevalentemente scientifici dell’Associazione, la nuova Società si propone come struttura di riferimento e di consulenza per problemi di interesse scientifico e sanitario concernenti la Genetica Umana in tutti i suoi aspetti applicativi all'uomo.
AIPD - Associazione Italiana Persone Down creato da Manuela Zappaterra — ultima modifica 02/02/2017 12:15
L’Associazione si pone quale punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte le problematiche riguardanti la sindrome di Down. Il suo scopo è tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorirne il pieno sviluppo fisico e mentale, contribuire al loro inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli, sensibilizzare sulle loro reali capacità, divulgare le conoscenze sulla sindrome. L’Associazione ha 44 Sezioni su tutto il territorio nazionale ed è composta prevalentemente da genitori e da persone con questa sindrome.
creato da Manuela Zappaterra pubblicato il 31/05/2013 15:21, ultima modifica 31/05/2013 16:08

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