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NON SOLO PARKINSON - V° Corso di Aggiornamento

Parkinsonismo ad esordio precoce

Ferrara, 9 Maggio 2014 - presso il Salone d’Onore del Palazzo Tassoni

Razionale

Il termine parkinsonismo ad esordio precoce si riferisce a tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 40 anni. L'eziopatogenesi, la clinica, l'evoluzione ed il trattamento farmacologico differiscono da quelle della forma classica, che insorge tipicamente dopo i 60 anni. L'incidenza è stimata a 1,5/100.000 persone tra i 30 e i 50 anni. Oltre ai sintomi classici (rigidità, tremore a riposo, bradicinesia ed esordio asimmetrico), il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto è caratterizzato da posture distoniche (spesso il primo segno della malattia che colpisce soprattutto gli arti inferiori), iporeflessia, bradicinesia, tremori e rigidità, buona risposta alle terapie farmacologiche, assenza di disturbi cognitivi o assiali, comparsa frequente e precoce di fluttuazioni e discinesie, disturbi dell'umore, difficoltà nell'adattamento alla vita sociale e progressione lenta della malattia. Molte di queste forme sono di origine genetica: i geni parkina (PARK2), DJ-1 (PARK6) e PINK1 (PARK7) causano le forme autosomiche recessive associate all'esordio precoce. Il gene LRRK2, che codifica per la dardarina, può causare le forme sporadiche o familiari dominanti.

La diagnosi si basa sull'analisi dei segni clinici e viene confermata dai test genetici. La diagnosi differenziale si pone con le distonie dopa-sensibili, la malattia di Wilson, la malattia di Gaucher tipo 3,La Malattia di Niemann Pick tipo C, la neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, le forme giovanili della malattia di Huntington, l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana e le lesioni dei gangli basali centrali. Queste malattie possono presentarsi come forme di parkinsonismo, ma si associano di solito a altri segni neurologici. La consulenza genetica è raccomandata nelle forme familiari, oppure nei casi in cui venga individuata la mutazione patogenetica.

Il trattamento raccomandato all'inizio è una monoterapia con agonisti dopaminergici. Si deve prendere in considerazione di avviare precocemente la terapia con L-Dopa, che è spesso efficace sui sintomi motori, nonché la possibilità di limitare le fluttuazioni con la somministrazione di inibitori della catecol-O-metiltransferasi (COMT), l'entacapone e il tolcapone. In uno stadio più avanzato della malattia, un fine aggiustamento dei farmaci, compresa la politerapia, consente di mantenere un equilibrio terapeutico. Il trattamento tiene conto degli aspetti professionali, personali e familiari. Quando il trattamento farmacologico non può più garantire ai pazienti una buona qualità di vita, è possibile proporre la stimolazione del nucleosubtalamico.

Il corso si propone, pertanto, di approfondire gli aspetti clinici, epidemiologici e genetici della malattia di Parkinson ad esordio precoce e delle forme di parkinsonismo ad esordio giovanile.

Il corso è indirizzato a specialisti neurologi, fisiatri, psicologi con lo scopo di sistematizzare dal punto di vista nosologico tali quadri sindromici e di creare un’integrazione di specifiche competenze per una gestione condivisa di queste patologie sia dal punto di vista clinico-diagnostico, che terapeutico.

 

Tutte le informazioni relative all’evento sono disponibili al seguente collegamento:

creato da Dallacqua Luca pubblicato il 10/04/2014 12:11, ultima modifica 10/04/2014 12:11

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