Rete regionale
Il Ministero della Salute ha disposto tramite il Decreto Ministeriale n. 279/2001 la strutturazione di un complesso sistema di assistenza e monitoraggio nazionale per i malati affetti da malattie rare, con un approccio innovativo rispetto ad altri paesi, in quanto affronta il problema delle malattie rare in termini di programmazione sanitaria, demanda alle Regioni il compito operativo, cioè quello di strutturare una rete assistenziale.
I punti strategici contenuti nella legge sopracitata sono:
- la stesura di un elenco di gruppi di malattie rare e quindi di malati portatori di particolari diritti;
- l'esigibilità di tali benefici solo all'interno di una rete regionale o nazionale di centri accreditati per la diagnosi e cura di specifiche forme;
- la disciplina dell'attività di tali centri all'interno di protocolli esplicitati, basati sulle più aggiornate evidenze scientifiche e monitorate nella loro attuazione ed efficacia;
- il legame tra attività dei centri accreditati, concessione dei benefici ai pazienti e monitoraggio del fenomeno attraverso registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale;
- il coinvolgimento formale delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio e la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Sistema Sanitario Nazionale con azioni di informazione e formazione mirate.
La Regione Emilia-Romagna, in ottemperanza a quanto stabilito nel citato decreto, con la D.G.R. n. 160 del 2 febbraio 2004 ha recepito l'elenco delle patologie rare ed ha provveduto ad individuare i presidi accreditati che vanno a costituire la rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e implementare sistemi di certificazione di malattia, attestazione di esenzione e monitoraggio dei pazienti cercando degli strumenti che semplifichino il percorso dell'utenza nel soddisfacimento dei diritti previsti dalla legge .
Il compito dei presidi accreditati da un lato è quello di certificare, al fine dell'esenzione, la presenza di una patologia rara e dall'altro lato, tali presidi dovranno essere in grado di prendere in carico assistenziale i pazienti portatori di malattie rare e di poterne seguire, oltre all'iter diagnostico, il percorso terapeutico ed eventualmente riabilitativo.
Le patologie rare identificate a livello nazionale sono inserite in un elenco che ne prevede circa 600.
In Emilia-Romagna sono 19 i presidi ospedalieri (con Unità Operative specifiche) che entrano a far parte della rete assistenziale per le malattie rare.
La normativa nazionale prevede per le malattie rare l´esenzione dal pagamento di ticket per gli accertamenti necessari alla diagnosi (anche nel caso del solo sospetto di patologia ed ai familiari a rischio nel caso di una patologia genetica) e per tutte le prestazioni previste nel piano terapeutico.
